Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Unikatowy farerski sweter w archiwum Admiralicji. Łup Royal Navy zachwycił naukowców

28 marca 2024, 11:46

Wśród XIX-wiecznych listów z Kolekcji Papierów Wartościowych brytyjskich Archiwów Narodowych (TNA) odkryto doskonale zachowany 217-letni sweter wykonany wg tradycyjnego farerskiego wzoru. Miała go otrzymać kobieta z Danii, ale przesyłka nigdy nie dotarła do celu, bo statek, który ją przewoził, został zatrzymany przez Royal Navy podczas bitwy pod Kopenhagą (1807).


W grobowcu nieznanego wcześniej króla Majów odkryto wspaniałą maskę z jadeitu

1 lutego 2024, 08:41

W królewskim pochówku w Chochkitam w pobliżu Petén w Gwatemali znaleziono wspaniałą jadeitową maskę. Przedstawia ona boga burzy. Maskę wykonano z kawałków jadeitu, a oczy i usta wypełniono muszlami małży z rodzaju zawiaśników. Dzięki półprzezroczystym muszlom maska prezentuje się szczególnie wspaniale, gdy jest podświetlona od tyłu. Zabytek datowany jest na rok 350.


Naukowcy stworzyli drożdże, których genom jest w ponad 50% syntetyczny

10 listopada 2023, 10:15

Naukowcy stworzyli komórkę drożdży, której genom jest w ponad 50% syntetyczny. Został on stworzony z połączenia 7,5 syntetycznych chromosomów. Komórka była zdolna do przeżycia i replikacji na podobieństwo dzikich drożdży. Celem międzynarodowego konsorcjum Synthetic Yeast Genome Project (Sc2.0), w skład którego wchodzą uczeni z USA, Izraela, Chin, Niemiec i Wielkiej Brytanii, jest stworzenie pierwszego całkowicie syntetycznego genomu eukariontu. Dotychczas udało się się zsyntetyzować wszystkie 16 chromosomów drożdży.


Niskie dawki promieniowania są znacznie bardziej szkodliwe, niż przypuszczano

17 sierpnia 2023, 10:30

Ryzyko zgonu na nowotwory spowodowane ekspozycją na niskie dawki promieniowania jonizującego jest znacznie wyższe, niż się obecnie przypuszcza, czytamy na łamach British Medical Journal. Ma to znaczenie zarówno dla osób wystawionych na promieniowanie jonizujące w pracy, jak i dla pacjentów poddawanych procedurom medycznym. Między rokiem 1985 a 2006 średnia dawka promieniowania jonizującego przyjęta przez mieszkańca USA zwiększyła się dwukrotnie, głównie za sprawą rozpowszechnienia takich technik medycznych jak tomografia komputerowa.


NASA i DARPA ujawniły szczegóły budowy rakietowego silnika atomowego

10 sierpnia 2023, 11:14

NASA i DARPA ujawniły szczegóły dotyczące budowy silnika rakietowego o napędzie atomowym. Jądrowy silnik termiczny (NTP) DRACO (Demonstration Rocket for Agile Cislunar Operations) powstaje we współpracy z Lockheed Martinem i BWX Technologies. Najpierw zostanie zbudowany prototyp, następnie silnik do pojazdów zdolnych dolecieć do Księżyca, w końcu zaś silnik dla misji międzyplanetarnych. Jeszcze przed kilkoma miesiącami informowaliśmy, że DRACO może powstać w 2027 roku. Teraz dowiadujemy się, że test prototypu w przestrzeni kosmicznej zaplanowano na koniec 2026 roku.


W Sydney wypuszczono na wolność rekordowo dużo zagrożonych koników morskich

31 lipca 2023, 10:32

W Chowder Bay w Zatoce Sydney naukowcy dokonali największego w historii wypuszczenia na wolność zagrożonych koników morskich. Do zatoki trafiło 380 przedstawicieli gatunku Hippocampus whitei, zwanego konikiem morskim White'a. Ryby wyhodowano w Sydney Institute of Marine Science (SIMS). Są bardzo ładne, zdrowe i duże, gotowe by trafić do środowiska naturalnego. Mamy nadzieję, że pomogą odrodzić dziką populację, mówił Mitch Brennan, który przez pięć miesięcy zajmował się konikami.


W tajnej bazie wojskowej pod lodem Grenlandii odkryto zaskakujące fakty z przeszłości Ziemi

21 lipca 2023, 10:52

Podczas Zimnej Wojny US Army założyła na Grenlandii tajną bazę Camp Century. Wykonany tam odwiert o głębokości 1390 metrów sięgnął pod pokrywę lodową, pozwalając na pobranie 3,6-metrowego rdzenia gleby i skał. Rdzeń trafił do zamrażarki i zapomniano o nim. Został przypadkowo odkryty w 2017 roku. Okazało się, że w pobranej próbce znajdują się liście i mchy pochodzące z czasów, gdy ten region Grenlandii był wolny od lodu. Kiedy jednak to było? Najnowsze badania dały zaskakującą odpowiedź na to pytanie.


Więzi społeczne najsilniej wpływają na zdrowie i długość życia psów. Zaskakująca rola dzieci

9 czerwca 2023, 10:12

Psy są stworzeniami społecznymi. Potrzebują towarzystwa, najlepiej przedstawicieli własnego gatunku. Badania przeprowadzone przez naukowców z Arizona State University (ASU) dowodzą, że najważniejszym czynnikiem wpływającym na zdrowie i długie życie naszych pupili jest towarzystwo. Miłość i troska, którą otaczamy psy, w połączeniu z ich krótszym od ludzkiego czasem życia, czynią psy domowe świetnym modelem do badań nad tymi aspektami środowiska społecznego i fizycznego, które wpływają na sposób starzenia się, zdrowie i długość życia, mówi główny autor badań profesor Noah Snyder-Mackler.


W starożytnej świątyni w Egipcie znaleziono posąg Buddy

27 kwietnia 2023, 13:25

Polsko-amerykańska misja archeologiczne pracująca na stanowisku Berenike u wybrzeży Morza Czerwonego w Egipcie, odkryła w ruinach starożytnej świątyni posąg Buddy pochodzący z okresu rzymskiego. Odkrycie to potwierdza, jak ważną rolę odgrywała Berenike (obecnie Barnis) w handlu Imperium Rzymskiego ze światem zewnętrznym, w tym z Indiami. Jak wyjaśnia kierownik ekspedycji, doktor Mariusz Gwiazda, posąg Buddy mógł powstać na zamówienie jednego z bogatych indyjskich kupców, którzy przybywali do Berenike.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy